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叶酸代谢障碍是源于遗传（基因：MTHFR、MTRR）异常导致的机体对叶酸的利用能力低下。发生基因异常的机体，叶酸代谢途径所涉及到的关键酶（亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）、甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR））活性减弱或消失，造成叶酸代谢异常，导致血中叶酸缺乏但同型半胱氨酸的浓度增加，并由此引发对机体的一系列损伤（见图1）。


此外，叶酸缺乏还会影响男性生育，如使精子密度低、活性下降、勃起功能减弱以及精液中携带的染色体数量异常（即“非整倍体”），引起唐氏综合征或流产。

通过有效的基因检测手段检测育龄群体/孕妇对叶酸代谢的能力，可有效地减少新生儿出生缺陷，提高人口出生质量，提升群体生育健康水平。

通过检测MTHFR基因 C677T、A1298C位点与MTRR基因 A66G位点的基因型，可以直接发现被检测者叶酸代谢障碍的遗传风险，从而根据风险适当调整叶酸的补充剂量（见表2）。

叶酸是胚胎发育不可缺少的营养元素。叶酸的缺乏不仅会影响胎儿的生长发育，危害孕妇的健康，还会影响男性的生育，具体危害可见前述。然而，叶酸的补充并不是越多越好，叶酸过量会导致诸多危害，如：孕妇过量补充叶酸会影响胎儿对锌的吸收，导致胎儿生长缓慢，出生体重过低；其次，叶酸过量会掩盖维生素B12缺乏的早期表现，导致孕妇体虚、精神衰弱和恶性贫血等症状；此外，叶酸过量会导致孕妇出现发热、呼吸困难和皮肤痛痒等叶酸过敏症，还会增加孕妇患乳腺癌和结肠腺瘤癌变的风险。男性过量补充叶酸会导致男性精子活性降低，出现不孕不育的情况。

 备孕人群（包括育龄男性）

 孕妇

通过检测可以及早获悉自身是否存在叶酸代谢障碍，合理进行孕前/孕期叶酸增补；降低叶酸水平偏低/过量引起的新生儿出生缺陷风险。

口腔拭子：使用口腔拭子采集口腔内两侧颌部脱落细胞2根；
 
血液：EDTA抗凝管采集静脉血（1-2ml）。
 
干血片：可采集足跟血、脐带血、末梢循环血中任何一种，使用专用采血片采集3个血斑（直径＞8mm），晾干。