遗传代谢病代谢产物检测
遗传代谢病是指具有代谢功能缺陷的遗传性疾病，多为常染色体隐性遗传病，患病因素源于父母携带的致病基因或者后天基因突变。遗传代谢病发病隐匿，可导致发育迟缓，身体畸形，智力受损甚至死亡，是导致儿童夭折或残疾的主要原因之一。
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什么是遗传代谢病
由于基因异常导致酶的缺陷，A不能正常产生B，转而产生过多的C；这种复杂的代谢紊乱导致体内累积了过多的A、C以及过少的B均有可能导致人体发病，这种病就是遗传代谢病。
发病原因
A、先天遗传（家族有遗传代谢病史）B、基因突变（正常家庭）
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为什么要做遗传代谢病检测✚症状不明显，易误诊，难确诊，低知晓度！✚病程短，病情重，一旦发病，不可挽回！✚危害大，＞90%造成神经系统损害、脑瘫！＞80%造成多脏器损伤！＞40%导致终生残疾！
早发现早治疗让您的孩子远离遗传代谢病针对遗传代谢病做到四早：早检测●早发现●早预防●早治疗就可以让患儿像正常孩子一样健康快乐地长大！
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适宜人群
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重要提示
为了降低出生缺陷率，依据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，第四章《婴儿保健》第二十五条，医疗、保健机构应当按照国家有关规定开展新生儿先天性、遗传性代谢病筛查、诊断、治疗和监测。
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检测疾病种类
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检测流程
